Aujourd’hui, nous soulignons la journée de sensibilisation aux conseillères en génétique. Au service de génétique médicale, nous retrouvons un médecin généticien, deux agentes administratives, une infirmière, et quatre conseillères en génétique.
Ce sont des professionnelles de la santé détenant une maîtrise en conseil génétique. Il s’agit d’une formation spécialisée en génétique médicale et en counseling. Elles sont membres de l’Association des conseillères et conseillers en génétique du Québec et de l’Association des conseillères et conseillers génétiques du Canada :
Les objectifs de nos conseillères en génétique sont nombreux. D’abord, elles désirent aider les individus, les couples et les familles à mieux comprendre la nature, la transmission héréditaire ainsi que les implications des maladies génétiques. Ainsi, elles peuvent aussi apporter un soutien à leurs patients pour leur permettre de prendre des décisions éclairées au sujet de leur santé, ou celle de leurs enfants. Les conseillères peuvent être consultées à différents moments au cours d’une vie par rapport à une condition génétique en particulier ou un statut de porteur, au cours d’une grossesse ou dans une optique de désir d’enfant.
Le conseil génétique présente aussi un volet œuvrant en prévention. Ce volet a pour but d’arriver à prévenir certaines maladies ou à les détecter à des stages précoces. Par exemple, en oncogénétique, l’identification des gènes qui prédisposent à certaines formes de cancer peut se traduire par un suivi des individus et de leur famille.
La clientèle à laquelle s’adressent ces services est très large allant, entre autres, de l’adulte à la pédiatrie, ou en situation prénatale ou préconceptionnelle. Les raisons de consultation sont très diversifiées, telles que la cardiologie, l’oncologie, la neurologie ou d’autres spécialités de la médecine. Elles agissent donc aussi à titre d’éducatrices et de personnes-ressources non seulement auprès de la population, mais aussi auprès des autres professionnel(le)s de la santé.
Les conseillères en génétique sont très impliquées, notamment auprès du comité diagnostic prénatal de l’Hôpital de Chicoutimi. Ce sont elles qui offrent le counseling suite à l’Offre de tests de porteur pour les quatre maladies héréditaires récessives fréquentes dans la région. Elles participent à plusieurs projets de recherche par exemple le dépistage néonatal du rachitisme vitamino-dépendant de type A1 sur lequel un article a été publié il y a quelques semaines. Vous pouvez le consulter ici.
