Le jeudi 27 février 2025 s’est tenue la 6e édition de la Journée des maladies rares coorganisée par le CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean et la Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH). Cet évènement a rassemblé plus d’une centaine de personnes, incluant des professionnels de la recherche, des gestionnaires et travailleurs du milieu de la santé et des services sociaux, des représentants d’institutions d’enseignement et de la recherche, et des étudiants. Cette journée avait pour but de mettre en lumière les avancées scientifiques et les recherches qui se font dans la région, pour notre population.
La journée a débuté sur une note positive avec l’annonce d’un financement pour deux chercheurs locaux. Ceux-ci sont parmi les 12 lauréats du concours réalisé par Génome Québec dans le cadre du Programme d’intégration de la génomique – santé humaine.
Les deux lauréats, ainsi que Karine Truchon Directrice clinico-administrative OPTILAB ont par ailleurs présenté au cours de la journée un portrait de l’Étude systématique des maladies rares dans la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean, montrant ainsi la portée et la pertinence de leurs travaux.
La journée s’est poursuivie avec une conférence d’ouverture donnée par Nadine Arbour, directrice d’ÉCOBES – Recherche et Transfert du Cégep de Jonquière, qui nous a entretenus sur la mission, la vision et les contributions de ce centre d’étude comme partenaire dans la recherche en maladies rares, notamment dans plusieurs recherches portant sur les effets sociologiques de ces maladies. Plusieurs intervenants se sont succédé pour partager leurs recherches, notamment :
Une clôture à l’image de la journée
Les présentations se sont terminées avec la conférence de clôture animée par une invitée de marque, Anita Burgun. Cette professeure des universités – Praticien Hospitalier à l’Université Paris Cité, cotitulaire de la Chaire MEI du numérique en santé de l’Université de Sherbrooke titulaire de la Chaire IA en Santé Institut PR[AI]RIE a discuté du « Partage de données patients dans les maladies rares : quels modèles choisir ? Pour quoi faire ? » Elle y a évoqué l’altruisme de données, soit le partage des données à des fins d’intérêt général ou dans la prise en charge d’un autre patient, et le partage de certains modèles de l’intelligence artificielle qui doivent être de plus en plus exploités dans le domaine des soins et de la recherche.
Une période de réseautage a permis aux participants d’échanger entre eux et de rencontrer de nouvelles personnes en vue de futures collaborations. La journée des maladies rares a une fois de plus démontré et encouragé le travail des chercheurs et la mobilisation régionale dans la recherche sur les maladies rares.
Texte Rédigé par : Nausicaa Dion, APPR, DSIERI
Crédit photo : CIUSSS Saguenay–Lac-Saint-Jean et Amélie Fournier
